Te tudod mi az a Down- szindróma?

Mi a véleményed?
+1
+1
+1
+1
+1
+1
+1

Amikor egy terhesség kiderül, a szülőkben mérhetetlen boldogság és öröm jelentkezik. Elkezdenek tervezgetni és szinte már az első trimeszterben megvásárolnak mindent, hogy a baba semmibe se szenvedjen hiányt, amikor kibújik erre a világra. Ez az a dolog, amit az életben egy pár mindennél jobban vár, az anyuka szinte már a fiatal kora óta készen áll, hogy egyszer gyermeke legyen. Ilyenkor meg sem fordul senkinek sem a fejében, hogy bármi komplikáció is adódna, hiszen miért ne lenne minden rendben? Azonban vannak esetek, amikor az élet közbeszól és egyes betegségek megjelennek már magzati korban. 

A Down-szindróma, más nevén a Down-kór egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Többnyire középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző egészségügyi problémákkal társulhat. 

John Langdon Down angol orvos után kapta nevét a betegség, ugyan ő már 1866-ban sejteni kezdte, hogy mivel állhat szembe és elsőként ő írta le a tüneteket. Azonban a külső megjelenés után helytelenül gondolta azt, hogy a betegség lényege a mongoloid nagyrasszra való visszaütés.


A szervezetben levő 23 pár kromoszóma tartalmazza a növekedéshez és működéséhez szükséges információkat. Szaporodás során az ivarsejtek kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, vagyis 23-at az apától és 23-at az anyától. Azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor Down-szindróma alakul ki.

Ennek a betegségnek 3 fajtája van. A 21-es triszómia, amely a szindróma kialakulásának leggyakoribb oka. A 21-es tiszómia véletlenszerűen fordul elő, sem az anya, se az apa életmódja nem befolyásolja a megjelenését. A Mozaik Down-szindróma esete nagyon ritka, csupán 1-2%. Megjelenése teljesen véletlenszerű, tünetei pedig a 21-es triszómiához hasonlóak. Végül pedig a transzlokációs Down-szindróma, ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a). A transzlokációs Down-szindróma öröklődő, ezért további gyerekvállalás esetén a szülők genetikai vizsgálata javasolt.

Vannak bizonyos külső jegyek, melyek alapján nagyon könnyű megállapítani a betegséget. Ilyenek a szemek sarkában található úgynevezett mongolerdő, mandulavágású szemforma, gyenge izomtónus, laza izületek, a szokottnál rövidebb végtagok és ujjak. Igencsak jellegzetes még az átlagosnál kisebb fej és az alacsony növés.

Mivel nagyon sok téren visszamaradottabbak, ezért sokszor más egészségügyi problémákkal is küzdenek. Gyakoriak a hallási problémák, a középfülgyulladás, az alvási légzéskimaradás, látásproblémák, szívfejlődési eltérés, amelynek 20%-a nagyon súlyos rendellenesség. Előfordulnak emésztőszervi problémák, pajzsmirigy működési zavarok, epilepszia és vérképzési zavarok is. Idősebb korban, illetve a szokottnál korábban jelentkezhet náluk Alzheimer-kór. 


A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. A fenti problémák kiszűrése és időben elkezdhető kezelése céljából a Down-szindrómásoknak rendszeres szűréseken kell részt vennie. A korábban jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívfejlődési eltéréseknek volt tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják ezeket gyógyítani, ami meghosszabbítja az életüket és javítja az életminőségüket. A jó egészségi állapot fenntartása és fejlesztése alapvető feltétele a minőségi életnek. Ezért is fontos, hogy a szülők, akiknek esetlegesen ilyen betegséggel rendelkező gyermeke születik, megértőek legyen. Rengeteg esetben eltaszítják maguktól, és inkább a kórházban hagyják, mondván, hogy nekik nem kell egy beteg gyermek. Azonban ezek az emberek sokkal nagyobb szeretetre és gondoskodásra képesek, mint egy átlagos képességű egyén. Fontos, hogy olyan családban nőjenek fel, ahol megkapják azt az odafigyelést, amelyre nekik szükségük van, ezáltal teljes életet élhetnek ők is. 

Világnapjukat március 21-én tartják. Az elsőt Svájcban tartották 2006-ban. Az ünnep célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómára, növeljék a megértést, és segítsen, hogy a Down-szindrómások méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet. Ezen a napon jellemzően őket segítő programokat tartanak, hogy segítsék önállóságukat. 

A cikk forrásainak nagy részét a hallgatói jegyzetek tették ki.