Ritka betegségek, amelyekről még nem hallottál

Mi a véleményed?
+1
+1
+1
+1
+1
+1
+1

Egy korábbi cikkünkben már olvashattatok olyan különleges betegségekről, melyek egyes esetekben akár még előnyt is jelenthetnek a „betegek” életében. Ebben a cikkben viszont olyan- szintén ritka és különleges- betegségekről lesz szó, melyek korántsem ennyire vonzóak.

Halszag-szindróma (trimetilaminuria)

A trimetilaminuria egy ritka, genetikai, anyagcserét érintő öröklődő betegség. A világon körülbelül néhány százan szenvednek benne. Genetikai háttere, hogy egy enzim hibás működése miatt a páciensek szervezete nem tudja lebontani a trimetilamint, ezáltal az bekerül a testnedvekbe, így a vizeletbe, verejtékbe, sőt akár még a kilélegzett levegő páratartalmában is megtalálható. Ennek következményeként- amint a betegség neve is mutatja- a betegeknek halra emlékeztető szagot okoz, mely fokozódhat stressz, fizikai munka, hormonális hatás következtében is. A halszag- szindrómára jelenleg nem létezik hatásos kezelési módszer, egyes kutatók szerint a távoljövőben egy génterápia nyújthat megoldást a problémára. A tünetek enyhítésére a gyakori tisztálkodást, dezodorok, krémek használatát, gyakori fogmosást ajánlják, ám ezek hatása rövidtávú. Mivel a kellemetlen szagot okozó trimetilamin a táplálékkal bevitt fehérjékből keletkezik a bélbaktériumok tevékenysége által, így a szindrómában szenvedők tovább enyhíthetik a tüneteket egy fehérjeszegény diéta követésével, mely a hal, hús, tojás, szója, bab, máj, vese és a zöld színű zöldségek fogyasztásának mérséklésével jár. Egyes kutatások szerint a B2-vitamin is fokozhatja az alulműködő enzim megfelelő működését. A kellemetlen tünetek miatt a trimetilaminuriában szenvedők többsége komoly depresszióban szenved, s gyakran rendszeres cigarettázással igyekeznek elnyomni a szagokat.

Vámpír betegség (hypohidrotic ectodermal dysplasia)

A Vámpír betegségnek is nevezett, ritka genetikai rendellenességben szenvedők nem csak külső megjelenésükben különböznek az átlagos emberektől. Kevesebb verejtékmiriggyel rendelkeznek, mely a melegben igen veszélyes tud lenni, ezen kívül gyakori náluk a haj, szemöldök hiánya, jellemző a kiemelkedő homlok, vastag ajkak, lapos orrnyereg, gyorsan romló vagy különleges formájú fogak, mely megjelenés adta a rendellenesség nevét is, sokan ugyanis a vámpírok megjelenéséhez hasonlítják ezeket a jellegzetességeket. Egyik leghíresebb képviselője a 72 éves színész, Michael Berryman, akit többek között a Star Trek filmekből is ismerhetünk.



Kőember szindróma (Fibrodysplasia ossificans progressiva)

Világszerte körülbelül 2000 ember szenved ebben a ritka, gyógyíthatatlan betegségben, mely során a csontok körüli kötőszövetek elcsontosodnak, ennek következtében fokozatosan nehezebbé válik számukra a mozgás, s körülbelül 35 éves korukra szinte teljesen mozgásképtelenné válnak. A szívizom és a legfontosabb simaizmok ugyan nem érintettek a betegségben, ugyanakkor a középfül elcsontosodása halláskárosodást, a rágóizmoké szájzárat okoz. A táplálékhiány következtében gyakori a csontsovány megjelenés, s a legyengült immunrendszer, valamint a tüdő körüli kötőszövet elcsontosodása 45 éves koruk körül halálhoz vezet. 

Mikrokefália

Ez egy ritka idegrendszeri állapot, melyben a csecsemők az átlagosnál kisebb méretű fejjel jönnek a világra, vagy a fejlődés során a fejük mérete nem megfelelő ütemben növekszik. A betegségben szenvedőkre jellemző a keskeny homlok, csúcsos koponya, s gyakori, hogy az illető súlyos magatartászavarban is szenved. A másodlagos típusában a koponyacsontok közötti porcok korai elcsontosodása miatt az agy növekedése gátolt, ezt műtéttel állítják helyre. Vannak olyanok, akik fejlődési üteme, intelligenciája normális, ám a betegség súlyosabb tünetei közé tartozik a törpenövés, mozgás- és beszédzavarok, hiperaktivitás. A legismertebb mikrokefáliában szenvedő beteg a Simon Metz néven született Schlitze, aki a múlt század egyik leghíresebb mellékszereplője volt. Feltűnt továbbá cirkuszi produkciókban is, s a gúnyolódás ellenére szeretett szerepelni, legnagyobb sikerét a Freaks című horrorfilm  hozta meg számára. 

Vérfarkas szindróma (hypertrichosis)

A vérfarkas szindrómát a túlzott szőrnövekedés jellemzi a test minden részén, a betegség egyes típusaiban pedig lokalizáltan egyes testfelületeken. Előfordulhat veleszületett, vagy szerzett formában is. Tüneti kezelésként szőrtelenítést alkalmaznak, a szerzett betegség esetén a tüneteket kiváltó okokat, például gyógyszeres kezelés megszüntetését javasolják. 

Vízallergia

A világon összesen körülbelül 30 páciens szenved ebben a rendkívül különös betegségben. Tulajdonképpen nem a vízre, hanem a vízben oldott bizonyos anyagokra lesz érzékeny az illető. A betegek bőrén akár már néhány csepp eső bőrrel való érintkezését követően fájdalmas kiütések jelennek meg, égető, viszkető érzést okozva. Jelenleg gyógymód nem létezik a betegségre, a tüneteket antihisztaminos kezeléssel szokták enyhíteni, a kiütések a bőr szárazra törlése után néhány órával pedig elhalványulnak, vagy akár el is tűnhetnek.

Idegen akcentus szindróma

Az idegen akcentus szindrómában szenvedő betegek jellemző tünete, hogy ugyan saját anyanyelvükön, ám különleges dialektussal kezdenek beszélni. Világszerte összesen 60 esetet dokumentáltak, s kezdetben pszichés problémák következményének gondolták, ám a kutatások bizonyították, hogy a páciensek ugyanazon agyterületének rendellenessége figyelhető meg. Gyakori, hogy fejsérülések következtében alakul ki, egyes hangok kiejtésének hossza, jellemzői időlegesen, vagy hosszútávon megváltoznak. 

Kuru- a nevető halál

A kuru nevű betegséget először új-guineai törzseknél figyelték meg. Elsőként nevetési görcsként jelentkezik, majd a néhány hónap múlva súlyos egyensúly- és beszédzavarok lépnek fel, az agy szivacsos elváltozása halálhoz vezet. A múlt század végén Carleton Gajdusek fedezte fel, hogy a betegség oka az lehet, hogy a pápua törzseknél nem ritka a kannibalizmus, felfedezése helytálló volt, s ezen rituálé felszámolásával a betegség nem jelent meg többé, a fiatal amerikai orvost pedig Nobel-díjjal jutalmazták amiért megtalálta a megoldást a betegség megszűntetésére.

Progéria

A progéria egy magzati károsodás okozta rendellenesség, mely korai öregedést, lemaradott szellemi fejlődést, abnormális arccsontozat kialakulást eredményez. Jellegzetes külső vonásai a kidülledt szemek, fejletlen állkapocs, az arcszőrzet, így a szemöldök, valamint a haj és a szempillák elvesztése. A bőr alatti zsírréteg fokozatosan elvész, mely gyakran szívrohamhoz, stroke-hoz vezet. 

Alice Csodaországban szindróma

Azt hiszem senkinek nem kell bemutatni Charles Lutwidge Dodgson, vagy ahogy írói álnevén nevezik Lewis Carroll híres meseregényét, az Alice Csodaországban című művet. Azt viszont valószínűleg kevesen tudják, hogy az író élete korántsem volt felhőtlen, gátlásos, visszahúzódó személyisége mellett olyan vádak is érték, miszerint a híres művét kábítószer-fogyasztás ihlette. Az 1900-as évek közepén azonban John Todd egy híres pszichiáter írt egy olyan különös idegrendszeri állapotról, melyben a betegek Alice-éhoz hasonló látászavarral küzdenek, s arra a feltételezésre jutott, hogy az angol író is ebben szenvedhetett. A Todd-szindróma néven is ismert betegség egy olyan idegrendszeri állapot, mely érzékelési problémákat okoz. A látászavar jelentkezhet mikropszia-vagyis amikor az illető kisebbnek látja a tárgyakat a valóságos méretüknél- vagy makropszia-amikor az érzékelt tárgyak túl nagynak tűnnek-formájában is. Ezeken kívül hallászavarok, testtorzulás és egyensúlyproblémák is felléphetnek, gyakran migrénes rohamokkal is jár. 

Pica 

A pica betegség egy különös sóvárgással jár olyan dolgok elfogyasztása iránt, melyek nem ehetőek. A páciensek gyakran ellenállhathatatlan késztetést éreznek, hogy megkóstolják a szappant, homokot, papírt, ragasztót. Előfordulhat mérgezés, ásványianyag-hiány, sőt akár valamilyen mentális betegség következményeként is. 

Akinetopszia

A mozgásvakságnak is nevezett rendellenesség egy ritka idegrendszeri kórkép. A betegek a mozdulatlan tárgyakat tökéletesen látják, viszont a mozgást nem képesek érzékelni. Egyes leírások szerint olyan érzést kelt a betegség, mintha egy filmből csak időnként jelenne meg egy-egy képkocka. A páciensek a mozgó tárgyakat mozdulatlannak látják, vagy úgy érzékelik, mintha egyik helyről a másikra ugrálnának. Beszámoltak arról, hogy amikor teát öntenek egy csészébe, a tea olyan számukra, mint egy megfagyott gleccser. A hétköznapi életben számtalan problémával találják szembe magukat a betegségük miatt, nem képesek érzékelni a közeledő autók sebességét, mások mimikáját, de a gyalogos közlekedés is nehézségeket okoz számukra, ugyanis nem tudják kiszámítani a többi járókelő útvonalát. 

Kép források: főkép, 1, 2, 3, 4, 5